전문가들은 더 나은 FDA 정책을 요구합니다.

뉴욕—전문가들은 개인의 질병 위험을 추정하기 위해 다유전자 위험 점수(PRS)를 사용하는 소비자 직접 판매(DTC) 테스트에 대해 미국 식품의약국(FDA) 규정을 요구했습니다.

PRS는 질병에 대한 개인의 유전적 성향에 대한 게놈 차원의 측정으로, 다른 생활 방식 요소와 결합되어 개인이 특정 질병에 걸릴 가능성에 대한 더 나은 아이디어를 제공할 수 있습니다.

목요일 JAMA의 Viewpoint 논평에는 일리노이주 칼레 의과대학 제이콥 셔코우(Jacob Sherkow) 일리노이대 어바나-샴페인 로스쿨 법학부 교수와 박진, 하버드 의과대학 크리스틴 루 교수가 함께 했다. 는 PRS(PGS로 약칭)를 사용하는 규제가 허술한 DTC 서비스와 소비자에 대한 건강 영향에 대한 우려를 설명했습니다.

FDA는 DTC 제품을 규제할 권한이 있지만, 많은 PRS 기반 DTC가 규제되지 않는 주된 이유 중 하나는 FDA가 DTC의 범위에 속하지 않는다고 주장하는 일반 웰니스 제품으로 판매되기 때문입니다.

저자는 논평에서 “이러한 테스트로 인한 잠재적인 피해는 기존 DTC의 피해와 거의 동일하기 때문에 문제가 됩니다.”라고 썼습니다.

그들은 검사의 정확성이나 유용성에 대한 소비자의 오해로 인해 잘못된 의학적 결정을 내릴 수 있다는 우려를 지적했습니다. 예를 들어, 소비자는 자신의 PRS를 임상 진단과 동일시하거나 검증된 기존 진단을 무료 온라인 PRS 상담으로 대체할 수 있습니다. 예를 들어, 소비자는 의사의 표준 헤모글로빈 A1C 테스트보다 23andMe의 제2형 당뇨병 PRS 위험 보고서에 의존할 수 있다고 그들은 말했습니다.

증가하는 우려에도 불구하고 이러한 테스트의 인기는 여러 가지 이유로 지난 몇 년 동안 몇 배나 증가했습니다. 첫째, DNA 샘플 수집이 상대적으로 쉬워졌습니다. 소비자가 해야 할 일은 구강 샘플을 자가 면봉으로 채취하여 세포의 DNA 서열을 분석할 수 있는 회사에 배송하는 것뿐입니다. 사람들이 이미 DNA 염기서열을 분석한 경우에는 온라인에 업로드하여 회사나 소프트웨어를 통해 분석하도록 선택할 수도 있다고 저자는 말했습니다.

PRS는 FDA가 수년에 걸쳐 산발적으로 규제해온 전통적인 단일 뉴클레오티드 변형 테스트의 개선 사항으로 판매되기도 합니다. 최신 테스트는 일반적으로 특정 상태에 대한 여러 게놈 전체 SNV 위험 변종의 위험 점수 합계로 구성됩니다.

저자에 따르면 일부 테스트는 실험실에서 개발되었으므로 FDA의 권한에 속해야 합니다. 그럼에도 불구하고 회사가 PRS를 식이 요법, 운동 및 생활 습관 요인과 같은 질병 위험의 다른 특징과 결합하여 일반 건강 테스트와 함께 마케팅한다는 사실은 문제를 복잡하게 만듭니다.

예를 들어, Adntro Genetics의 성격 보고서에는 잘 알려진 건강 상태인 알코올 의존 증후군을 측정한 2019년 연구를 기반으로 '알코올 소비에 대한 유전적 소인'을 평가하는 PRS가 포함되어 있습니다. 저자는 이 테스트가 일반 웰니스 제품으로 판매되기 때문에 FDA의 조사를 피할 가능성이 있다고 썼습니다.

유전자 분석을 제공하는 소프트웨어라도 FDA의 규정을 벗어나는 이유는 FDA가 진단, 예방, 모니터링과 같은 의료 목적으로 소프트웨어 제품에 대한 감독을 제한하기 때문입니다.

저자들은 PRS의 잘못된 해석과 오용으로 인한 피해를 고려할 때 FDA가 전통적인 DTC 테스트를 규제하는 방식으로 DTC-PRS를 적극적으로 감시해야 한다고 말했습니다. 그들은 이것이 FDA의 법적 권한을 크게 개편하거나 정책 변화를 요구하지 않을 것이라고 덧붙였습니다.

"게놈 서열 분석 및 해석이 실제 실험실 기반 테스트보다 복잡하고 개선되며 소프트웨어와 더 유사해짐에 따라 민첩한 규제 접근 방식이 공중 보건을 보호하는 데 핵심이 될 것입니다."라고 그들은 결론지었습니다.